Sanidad realiza desde hoy el cribado neonatal de diciesiete enfermedades raras tras incorporar once en el último año

  • De esta forma, se incorporan al protocolo regional la atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, tirosinemia, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, deficiencia de Acil Co A deshidrogenada de cadena muy larga y déficit de transportados de carnitina
  • El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), amplía la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias con la incorporación de siete nuevas enfermedades desde hoy. En total, el cribado contempla el análisis de 17 patologías, que se realizan a través de la conocida como ‘prueba del talón’, tras incorporar once en el último año, de las que cuatro se introdujeron en octubre pasado y siete se realizarán desde hoy, día 1 de abril.

Las directrices acordadas en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud contemplan el cribado de once enfermedades aunque el Servicio Canario de la Salud las ha extendido a otras seis por su prevalencia.

El objetivo de esta prueba es identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.

Las siete nuevas patologías que se incorporan al cribado neonatal de Canarias son la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la tirosinemia, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de Acil Co A deshidrogenada de cadena muy larga (VLCADD) y déficit de transportados de carnitina.

Siete nuevas determinaciones

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras, que son un tipo de células nerviosas de la médula espinal y la parte inferior del cerebro encargadas del control del movimiento .

La inmunodeficiencia combinada grave provoca retraso del crecimiento, diarrea crónica, infecciones frecuentes a menudo graves, entre otras manifestaciones.

La tirosinemia incluye alteraciones a nivel hepático y renal, además de retraso en el desarrollo mental por acumulo de este aminoácido si no se toman medidas precoces.

Por su parte, la Acidemia propiónica es una enfermedad de los ácidos orgánicos en la que las personas que la padecen tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidos de los alimentos que ingieren.

La Acidemia metilmalónica es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que provoca una acumulación de ácido metilmalónico en la sangre del paciente.

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) y el déficit de transportador de carnitina son otras variantes de enfermedad metabólicas que provocan acumulo de sustancias en el organismo por deficiencias del circuito metabólico con el que están relacionadas.

Cribado neonatal

El cribado durante el periodo neonatal incluye determinados procesos de detección pre-sintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pueden causar graves problemas físicos, psíquicos o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico.

El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.

Estudio de diecisiete enfermedades

El Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias estudia actualmente, tras la incorporación de las siete nuevas determinaciones, un total de diecisiete patologías en etapa neonatal.

Las diez enfermedades que ya se estaban estudiando dentro del programa de cribado neonatal son hipotiroidismo, fibrosis quística, fenilcetonuria, deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), Acidemia glutárica Tipo I, Hemoglobinopatía: Anemia falciforme, déficit de biotinidasa (BTD), Enfermedad de orina olor a jarabe de arce y homocistinuria.

A todas estas hay que sumar las siete nuevas patologías ya descritas anteriormente y que suponen un importante avance en el diagnóstico de enfermedades por cribado neonatal en las islas.

El HUC, centro de referencia para Canarias

El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia para el análisis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago y cuenta con un equipo humano formado por personal facultativo con amplio conocimiento y experiencia en esta materia, así como con enfermería y personal técnico y administrativo cualificado para desarrollar estos procedimientos.

La Unidad de cribado neonatal del HUC cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos, ya que es de vital importancia la instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos. En la gran mayoría de los recién nacidos, estos síntomas son tardíos, y cuando se observan ya han ocasionado un daño irreparable, casi siempre neurológico, que ocasiona secuelas graves del desarrollo. Es por ello que el diagnóstico y tratamiento precoz es de suma importancia.

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